3月31日，人類基因組研究迎來重大突破：
國際科學(xué)組織“端粒到端粒”聯(lián)盟公布了首個(gè)人類基因組完整序列
自此人類基因組序列遺留近20年的測序結(jié)果空白被填補(bǔ)，人類“生命地圖”成功拼成！
人類基因組計(jì)劃被譽(yù)為生命科學(xué)的“登月計(jì)劃”，1985年由美國科學(xué)家率先提出，1990年正式啟動(dòng)。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個(gè)堿基對組成的核苷酸序列，達(dá)到破譯人類遺傳信息的最終目的。
2003年，研究人員首次繪制出了人類基因組的圖譜，但受限于當(dāng)時(shí)的技術(shù)，尚有約8%的基因序列未完全破譯。如今完整的基因組序列為我們提供了首個(gè)解讀人類DNA的全面視角，并將促進(jìn)對人類生產(chǎn)發(fā)育、疾病的基因研究。
基因檢測
解鎖生命密碼
有這樣一個(gè)比喻，如果上帝是程序員，人類基因就是一串串代碼。幾十年來，人類孜孜不倦研究基因探索自身奧秘，基因檢測技術(shù)隨之蓬勃發(fā)展。
基因檢測指通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析其所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法。它不但可以診斷疾病，還能預(yù)測疾病風(fēng)險(xiǎn)，受測者可根據(jù)檢測結(jié)果對疾病進(jìn)行早期干預(yù)，從而防止和延緩疾病的發(fā)生和發(fā)展。
技術(shù)進(jìn)步帶來了檢測成本的下降。如今，關(guān)注遺傳隱私的人可以購買DNA檢測試劑盒，借此了解其祖源、血統(tǒng)、罹患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)、是否對酒精過敏、是否攜帶遺傳變異等。
此流程相當(dāng)簡單——消費(fèi)者網(wǎng)上下單后收到樣本采集盒，將2ml唾液或使用拭子在牙齦間滾動(dòng)幾次作為樣本寄回，之后可到APP等相關(guān)渠道查看基因檢測結(jié)果。
近來在西方發(fā)達(dá)國家，家庭基因檢測已形成新風(fēng)尚，很多人給家人朋友選擇的圣誕禮物就是一支基因測試劑禮盒。不過，家庭基因檢測雖然提供了一種新奇的體驗(yàn)，但同時(shí)也有可能打開潘多拉魔盒——想想有朝一日多年以父子相稱的人，實(shí)際上不具有生物學(xué)關(guān)系是多么可怕的事……
除了消費(fèi)級(jí)基因檢測服務(wù)，基因檢測的應(yīng)用場景還包括面向科研機(jī)構(gòu)、高等院校和藥企的科研級(jí)，以及可作為醫(yī)生診斷、治療依據(jù)的臨床級(jí)應(yīng)用。
基因測序
下一代改變世界的技術(shù)
目前，普遍用于基因檢測的技術(shù)大致可以分為四類：
●PCR技術(shù)（定性PCR、定量PCR、數(shù)字PCR，新冠病毒核酸檢測主要用的就是熒光定量RT-PCR技術(shù)）
●基因芯片技術(shù)
●熒光原位雜交（FISH）技術(shù)
●基因測序技術(shù)
其中，基因測序技術(shù)是最為直觀、準(zhǔn)確的方法之一，它能對基因序列進(jìn)行精確、廉價(jià)、快速的測定解析，已被廣泛應(yīng)用于基礎(chǔ)研究、醫(yī)療、工業(yè)、法醫(yī)學(xué)等領(lǐng)域。此次科學(xué)家首次破譯人類完整基因組序列以及上述家庭DNA測試應(yīng)用的就是基因測序。
具體而言，基因測序即從血液、體液或細(xì)胞中分析測定基因全序列，通過序列分析預(yù)測罹患多種疾病的可能性，個(gè)體的行為特征及行為合理性，如癌癥，運(yùn)動(dòng)天賦、酒量、先天基因攜帶等，被譽(yù)為下一代改變世界的技術(shù)。
從原理上講，基因測序就是將DNA化學(xué)信號(hào)轉(zhuǎn)變?yōu)橛?jì)算機(jī)可處理的數(shù)字信號(hào)，對基因測序數(shù)據(jù)的分析通常分為三個(gè)步驟：原始數(shù)據(jù)清理、數(shù)據(jù)預(yù)處理和變異檢測。
基因測序儀產(chǎn)生的數(shù)據(jù)分析體量是非常龐大的。如果待測序的樣本有30億個(gè)堿基，每個(gè)堿基用一個(gè)字節(jié)Byte表示，則這個(gè)樣本的數(shù)據(jù)大小為3GB；如果測序深度為30×，則測序儀輸出的文件≈3*30*2=180GB。
根據(jù)測序深度以及添加的附加信息不同，實(shí)際測序儀輸出的文件大小從幾百GB到幾TB不等，當(dāng)測序儀處于全天候工作的情況下，每天產(chǎn)生的數(shù)據(jù)量會(huì)達(dá)到上百TB甚至PB級(jí)！
海量基因數(shù)據(jù)高并發(fā)處理的計(jì)算需求，海量數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)和比對分析需求，以及高度敏感基因數(shù)據(jù)的長期安全保存，無一不給傳統(tǒng)IT帶來巨大挑戰(zhàn)。
戴爾科技
牢鑄基因測序底層架構(gòu)
為了更好地順應(yīng)基因測序行業(yè)發(fā)展，戴爾科技集團(tuán)作為全球醫(yī)療相關(guān)行業(yè)主要解決方案提供商之一，專門針對基因測序行業(yè)提供整體解決方案：
1.算力：
高性能服務(wù)器集群——戴爾科技的HPC Ready Architecture for Genomics是一款經(jīng)過測試和優(yōu)化的解決方案，它涵蓋了戴爾服務(wù)器、軟件、網(wǎng)絡(luò)和存儲(chǔ)，包括各種形式的基因組數(shù)據(jù)分析所需的資源，可提高執(zhí)行基因組分析的系統(tǒng)的吞吐量，使組織按照可預(yù)測的時(shí)間表更快得出分析結(jié)果。
2.存儲(chǔ)：
作為經(jīng)過廣泛驗(yàn)證的數(shù)據(jù)湖解決方案，PowerScale可處理端到端的生命科學(xué)業(yè)務(wù)系統(tǒng)工作流中普遍存在的各種不同格式、不同大小的非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)，極大提高基因測序數(shù)據(jù)的處理性能和資源利用率，實(shí)現(xiàn)快速精準(zhǔn)的基因測序工作。
PowerScale的橫向擴(kuò)展文件系統(tǒng)為應(yīng)用程序提供了一個(gè)高度可用的單卷單文件系統(tǒng)，使生命科學(xué)工作流程的每一步都可以訪問數(shù)據(jù)。無論需求如何變化，PowerScale都能線性擴(kuò)展性能和容量，且易于管理。
PowerScale由英特爾®至強(qiáng)®處理器提供支持，該處理器采用軟件定義的基礎(chǔ)設(shè)施和敏捷云架構(gòu)，為PowerScale提供了卓越的性能和效率，可加速要求嚴(yán)苛的文件工作負(fù)載，使企業(yè)發(fā)揮數(shù)據(jù)資本的價(jià)值，加速業(yè)務(wù)的數(shù)字轉(zhuǎn)型。
目前，全球已有150多家大型測序客戶（包括領(lǐng)先的測序中心、制藥公司和學(xué)術(shù)研究中心）基于PowerScale進(jìn)行生命科學(xué)研究、醫(yī)學(xué)診斷和藥物發(fā)現(xiàn)，無論現(xiàn)在還是將來，用戶的存儲(chǔ)需求都將通過PowerScale將得到滿足。
3.數(shù)據(jù)保護(hù)：
海量的基因測序數(shù)據(jù)在分析完成以后面臨長期保存的要求。按照當(dāng)前基因行業(yè)的監(jiān)管要求和通用方式，測序數(shù)據(jù)的保存時(shí)間通常在10年以上。
針對基因行業(yè)普遍采用的用于非結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)存儲(chǔ)的NAS存儲(chǔ)方式，戴爾科技提供用于NAS保護(hù)的PowerProtect Data Manager純軟件解決方案，可用于NAS資產(chǎn)的集中備份和恢復(fù)。
它支持戴爾PowerStore、Unity、PowerScale NAS產(chǎn)品的保護(hù)，以及其他供應(yīng)商(如NetApp、Windows和Linux文件服務(wù)器)使用通用NAS的任何NFS或CIFS共享。
隨著人類全基因組完整序列公布，人類對自身的認(rèn)識(shí)將上升到一個(gè)新高度。戴爾科技集團(tuán)將繼續(xù)以完整的端到端的IT解決方案，助力基因測序技術(shù)應(yīng)用，解鎖生命密碼，增進(jìn)人類健康福祉。
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